HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi işbirliğinde yürütülen çalışmada, Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki kardeşin genetik faktörleri üzerinde araştırmalar yapıldığını belirtti.
Prof. Dr. Özaltın, “Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması” başlıklı projede yapılan çalışmalarda, FOXD2 genini keşfettiklerini ve bu genin idrar yolları ve böbreğin gelişiminde önemli bir rol oynadığını ortaya koyduklarını ifade etti. Genin mutasyona uğraması sonucu USKA anomalisine nasıl yol açtığını araştırmaya başladıklarını belirtti.
Prof. Dr. Özaltın, Münih Teknik Üniversitesi ile yapılan işbirliği sonucunda, FOXD2 genindeki bozukluğun USKA anomalisinden sorumlu olduğunu kanıtlayan çalışmanın önemli bir bulgu olduğunu vurguladı. Bu bulgu, tıp literatürüne kazandırılan 9. gen olarak kaydedildi.
Prof. Dr. Özaltın, USKA’nın çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aşama böbrek yetmezliklerinin en önemli sebeplerinden biri olduğunu belirterek, hastalığın altında yatan mekanizmaların aydınlatılmasının ve tedavilerin geliştirilmesinin önemine dikkat çekti. Ailelerin bilgilendirilmesi ve akraba evliliklerinden kaçınılması gerektiğini vurguladı.
Prof. Dr. Özaltın, Türkiye’de yapılan bu tip bilimsel çalışmaların ülkenin potansiyelini gösterdiğini ve genç neslin inovatif gelişimlere imkan tanıdığını belirtti. Türkiye’nin bilimsel alanda daha fazla desteklenmesi gerektiğini ifade etti.
Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.